朗格罕是什么病 朗格罕是实体瘤吗
创始人
2024-11-03 04:20:34
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朗格罕是一种遗传性疾病。
朗格罕病是由基因突变引起的一种遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和神经系统。病症包括皮肤色素失调、视网膜病变、癫痫、智力障碍等。朗格罕病主要由LAMB3、LAMC2和LAMA3三个基因中的任意一个发生突变引起，导致三个基因编码的蛋白质在细胞外基质中不能正常组装，使得细胞外基质功能受损，影响到相关组织的正常生理功能。
需要注意的是，朗格罕病是一种罕见病，目前尚无特效治疗方法。治疗方法主要是针对症状进行辅助治疗，如皮肤保湿、抗癫痫药物治疗、视力康复训练等。在遗传咨询中，如果家庭中有朗格罕病患者，建议进行基因检测和咨询，了解遗传风险和生育方式选择等相关信息。
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