外周血胎儿游离dna是什么意思
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2025-04-18 11:21:07
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外周血胎儿游离DNA是指存在于孕妇外周血中的胎儿DNA。

外周血胎儿游离DNA，又称为胎儿游离DNA或胎儿自由DNA，是指孕妇体内胎儿胎盘组织释放的DNA片段进入孕妇的外周血液中。这些DNA片段主要来自于胎盘细胞的凋亡（即细胞自然死亡）释放出的胎儿细胞碎片，其中包含了胎儿的遗传信息。

外周血胎儿游离DNA的发现开创了一种非侵入性的产前筛查方法，称为无创产前基因检测（NIPT）。通过从孕妇外周血中提取和分离出胎儿游离DNA，可以对胎儿进行基因组学分析，检测染色体异常和单基因遗传病。

与传统的产前筛查方法相比，外周血胎儿游离DNA具有许多优势。首先，无需刺穿胎盘或羊水检测，减少了对胎儿和孕妇的风险。其次，准确率较高，特别是在检测染色体异常方面。此外，NIPT还可以提供额外的信息，如胎儿性别、Rh血型和某些遗传疾病的风险评估。需要注意的是外周血胎儿游离DNA的检测并非万无一失。尽管准确率较高，但仍存在一定的假阳性和假阴性率。因此，阳性结果通常需要进一步确认和辅助检测，如羊水穿刺或绒毛活检。

总之，外周血胎儿游离DNA是一种重要的生物标志物，可以为产前筛查提供重要的遗传信息，有助于早期发现胎儿染色体异常和遗传疾病。

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