原发性高尿酸血症指的是体内尿酸水平升高，与遗传因素有关的疾病。

原发性高尿酸血症是一种常见的代谢性疾病，主要特征是体内尿酸的生成过多或排泄不足，导致尿酸在血液中积累。尿酸是人体代谢产物之一，正常情况下，尿酸通过肾脏排出体外。但在原发性高尿酸血症患者中，尿酸排泄功能存在缺陷，导致尿酸在体内堆积，血液中的尿酸浓度升高。

原发性高尿酸血症的发病与遗传因素密切相关，常见的遗传模式有单基因遗传和多基因遗传。其中，单基因遗传的原发性高尿酸血症主要由酶缺陷引起，如磷酸核糖化酶缺陷、鸟嘌呤磷酸核糖化酶缺陷等。多基因遗传的原发性高尿酸血症则涉及多个基因的突变和互作，具体机制尚不完全清楚。

原发性高尿酸血症的主要临床表现是痛风，即关节炎和尿酸结晶沉积引起的疼痛和炎症反应。常见的症状包括关节红、肿、热、痛，尤其是大脚趾关节疼痛明显。此外，尿酸结晶还可在肾脏中沉积，导致肾结石的形成。

需要注意的是，原发性高尿酸血症的发病与饮食、生活方式等环境因素也有一定关系。高嘌呤食物（如内脏、海鲜、酒类等）摄入过多、肥胖、酗酒、缺乏运动等都可能加重尿酸水平升高和痛风的发作。因此，在治疗和预防原发性高尿酸血症及其并发症时，除了药物治疗外，还需要调整饮食，减少高嘌呤食物的摄入，控制体重，适度锻炼，避免酗酒等不良生活习惯。同时，及早发现和治疗相关疾病，如肥胖、高血压、糖尿病等，也对于预防和控制原发性高尿酸血症具有重要意义。