地贫基因突变是指地中海贫血（β-地中海贫血）基因发生了一种异常变异，导致红细胞内的血红蛋白合成受阻，进而引发地中海贫血的遗传性疾病。

地贫基因突变是指β-地中海贫血基因发生了突变，该基因位于人类染色体11上。正常情况下，该基因会编码β-地中海贫血红细胞中的一种血红蛋白，称为β-地中海贫血血红蛋白。但是在地中海贫血患者中，该基因发生了异常变异，导致β-地中海贫血血红蛋白的合成受到阻碍。这种异常变异可能包括基因缺失、基因重排、基因插入等，使得正常的β-地中海贫血基因无法正常工作。

由于β-地中海贫血基因突变，地中海贫血患者的红细胞无法正常合成血红蛋白，导致红细胞数量减少、质量下降，进而引发贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，通常是由父母双方都携带有地贫基因突变才会出现。携带者通常表现为无症状，但若两个携带者生育，他们的子女就有可能患上地中海贫血。

地中海贫血是一种常见的遗传性贫血疾病，主要分布在地中海沿岸地区，因此得名。患者常常会出现贫血、乏力、黄疸等症状。地中海贫血的治疗主要包括输血、脾切除、造血干细胞移植等方法，早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。

需要注意的是，地中海贫血是一种严重的遗传疾病，患者需要长期的治疗和管理。携带地贫基因突变的人群应当在生育前进行基因检测，以避免将地中海贫血基因传给下一代。此外，及早发现和诊断地中海贫血，对于患者的治疗和康复非常重要。