唐氏临界风险是指孕妇在怀孕期间胎儿患唐氏综合征的风险略高于正常人群的情况。
唐氏综合征,也称为21三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病。通常情况下,人体细胞含有46条染色体,其中有两对是性染色体,其余的22对是常染色体。而唐氏综合征患者则是因为染色体21上的部分或全部基因重复,导致个体具有3条21号染色体,即三体性。这种染色体异常会引起智力发育迟缓、身体发育异常以及多种器官的结构异常等问题。
唐氏临界风险是指孕妇在进行产前筛查或产前诊断时,经过初步评估后被认为患有唐氏综合征的可能性略高于正常人群。在产前筛查中,通常会通过测量血清中某些生化指标的水平、超声波检查胎儿的颈部透明层厚度等方式来初步评估孕妇胎儿存在唐氏综合征的风险。如果初步评估结果显示孕妇存在唐氏临界风险,那么医生会建议进一步进行产前诊断,例如羊水穿刺或绒毛活检等,以明确胎儿是否患有唐氏综合征。
需要注意的是,唐氏临界风险并不意味着孕妇的胎儿一定会患有唐氏综合征,而只是表示其患病的可能性相对较高。产前筛查和产前诊断是为了提供更准确的信息和辅助决策,帮助家庭做出是否进行进一步检查或选择终止妊娠等决策。此外,唐氏综合征并非绝对的疾病,许多唐氏综合征患者可以过上相对正常的生活,尤其在早期进行干预和治疗的情况下,他们可以得到更好的发展和生活质量。